Genetische afwijking verklaart ernstige stafylokokkeninfectie bij sommige mensen

Een defect in het OTULIN-gen bij een klein aantal mensen verklaart waarom zij een bijzonder ernstige vorm van stafylokokkeninfectie krijgen. Dat blijkt uit een internationale studie waaraan ook UZ Leuven heeft meegewerkt. De studie is vrijdag gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Science.

Een stafylokokkeninfectie is in het overgrote deel van de gevallen volstrekt onschadelijk. De meeste mensen hebben verzamelingen van stafylokokkenbacteries in hun lichaam, bijvoorbeeld in de neus of op de huid. Behalve af en toe wat uitslag hebben die bacteriën praktisch geen gevolgen. Sommige infecties leiden echter tot grotere complicaties, bij erg zeldzame gevallen is de infectie ook dodelijk. 

Waarom de ene persoon met een bijzonder zware infectie te maken krijgt en de andere slechts milde symptomen vertoont, was tot hiertoe nooit duidelijk. Het onderzoeksteam, met behalve wetenschappers uit UZ Leuven ook uit de Verenigde Staten en Nederland, bestudeerde daarom de genetische stamboom van de patiënten met erg zware vormen van infecties. Het team keek daarbij niet enkel naar stafylokokkeninfecties, maar ook naar andere ingrepen waar er een zware infectie optrad, terwijl dat helemaal niet de gewoonte is.

Door informatie uit te wisselen met collega's kwam het team uit bij het OTULIN-gen. "Dat gebeurde eigenlijk 'over a coffee', zoals we zeggen", vertelt professor Isabelle Meyts. "Door te praten met andere departementen en verschillende laboratoriums, kwamen we tot de conclusie dat de patiënten die een ernstige infectie vertoonden, allemaal een defect in hetzelfde gen hadden. Zo is het onderzoek gestart."

Het OTULIN-gen staat normaal gezien in voor de afremming van een ontstekingsreactie in het lichaam. Een verstoorde werking van het gen, of helemaal geen OTULIN-gen hebben, kan ervoor zorgen dat de infectie niet afgeremd wordt. Dat blijkt dus het geval te zijn voor de patiënten met ernstige stafylokokken- of andere infecties. 

Ook mensen met het Cri-du-chatsyndroom, een zeldzame genetische aandoening waar 1 op 50.000 baby's mee geboren wordt, zouden mogelijk extra gevoelig zijn aan de hevige ontstekingen. Kinderen met Cri-du-chat missen namelijk één kopie van het OTULIN-gen. "Onze resultaten doen vermoeden dat ook zij dus een verhoogd risico lopen op ernstige gevolgen bij stafylokokkeninfecties", stelt professor Meyts. 

De bevindingen tonen dat mensen met extreme ontstekingen zelden of nooit gewoon "pech hebben", zegt de professor. "Er zit altijd iets achter. Verder blijven zoeken naar de reden van een probleem is erg belangrijk. We kunnen hier veel uit leren met het oog op andere zeldzame ziektes."

U wil op dit artikel reageren ?

Toegang tot alle functionaliteiten is gereserveerd voor professionele zorgverleners.

Indien u een professionele zorgverlener bent, dient u zich aan te melden of u gratis te registreren om volledige toegang te krijgen tot deze inhoud.
Bent u journalist of wenst u ons te informeren, schrijf ons dan op redactie@rmnet.be.